Rare, héréditaire, une maladie métabolique

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Un trouble métabolique est rare et héréditaire et est également appelé maladie métabolique. Le risque que vous héritiez d'une maladie métabolique dépend de l'anomalie présente dans les chromosomes des parents. La maladie survient lorsqu'une enzyme manque dans les cellules. Les conséquences dépendent de l'enzyme manquante.

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Rare, transmission héréditaire, une maladie métabolique ayant pour résultat

Chez quelqu'un qui a une maladie métabolique, il y a un enzyme défectueuse à la suite de quoi le processus métabolique ne peut pas faire son travail et, par exemple, certains nutriments ne peuvent pas être absorbés. Une maladie métabolique est héréditaire et un phénomène rare, ce qui rend d'autant plus important que les personnes soutenir une bonne cause afin que nous puissions ajouter de la valeur à plus grande échelle. Cela se fait, entre autres, en offrant un soutien émotionnel, mais aussi en fournissant des informations sur les médicaments, la législation, etc. compagnons d'infortune atteints d'une maladie métabolique peut faire connaissance.

Comment héritez-vous de cela ?

Une maladie métabolique est héréditaire, ce qui signifie que vous êtes né avec, et tout type de maladie est rare. La transmission héréditaire d'une maladie métabolique peut se faire de trois manières différentes ; mutation autosomique récessive, récessive liée à l'X, autosomique dominante ou de novo, mutation très rare. La différence réside dans l'emplacement de l'anomalie dans le gène des parents et dans la manière dont elle augmente ou non la probabilité qu'elle soit transmise à l'enfant. Lisez tout ce que vous devez savoir sur maladies métaboliques et hérédité.

cellule souche

Faire un don

BOKS vzw est une association bénévole pour les maladies métaboliques, situé à Melsele, Beveren. Parce que nous savons que toutes les maladies métaboliques sont rares et héréditaires et qu'elles peuvent avoir un impact majeur sur les conditions de vie, nous voulons être là pour elles. Le fait qu'une maladie métabolique soit si rare et aussi héréditaire ne facilite pas toujours la tâche. Pour lutter contre cela, nous avons besoin de toute l'aide. Par conséquent, décidez aujourd'hui pour un don pour une maladie métabolique pour donner. Si vous avez des questions sur la façon dont vous pouvez faire un don, vous pouvez toujours nous contacter par téléphone 0498 70 15 03 ou email Cette adresse email est protégée contre les robots des spammeurs. Vous devez activer Javascript pour la voir. of le contact remplir.

 
 

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