Maladies métaboliques

Quelles sont les maladies métaboliques ?

Introduction

Les maladies métaboliques, ou troubles métaboliques, sont héréditaires. Alors vous êtes né avec. Il y a près de 4.500 XNUMX diverses maladies métaboliques, dont il existe 800 syndromes en Belgique. Ceux-ci sont tous rares. En Belgique, on estime qu'il y a entre 2 et 2.500 XNUMX personnes atteintes d'une maladie métabolique. Les maladies métaboliques sont causées par un manque d'une enzyme spécifique dans les cellules du corps. Les caractéristiques et les symptômes de la maladie dépendent de la fonction que cette enzyme a normalement.

Qu'est-ce que le métabolisme ?

Notre alimentation se compose de différents nutriments : protéines, glucides, lipides, vitamines et minéraux. La nourriture est réduite dans le tractus gastro-intestinal et les nutriments sont absorbés dans toutes les cellules du corps. C'est ce qu'on appelle la digestion. Des enzymes sont présentes dans le tractus gastro-intestinal qui aident à digérer les aliments. Lorsque ces enzymes manquent, un trouble survient et les nutriments ne sont pas absorbés. Ceux-ci quittent le corps avec les selles. Le processus métabolique ne commence que dans la cellule. Les nutriments sont ensuite décomposés et transformés pour construire des tissus tels que les muscles, les os et les organes et pour libérer de l'énergie. Les enzymes sont nécessaires au métabolisme. Ces enzymes sont fabriquées dans la cellule elle-même. Lorsqu'une enzyme n'est pas fabriquée par la cellule, les substances ne sont pas davantage converties ou décomposées. Ensuite, il y a une maladie métabolique.

Enzymes

Les enzymes sont des protéines fabriquées par le corps lui-même. Les enzymes sont impliquées dans toutes sortes de processus dans la cellule. Ils peuvent couper certains éléments d'une substance ou s'y coller, de sorte qu'une autre substance est créée. Le traitement des substances s'effectue en plusieurs étapes. Une enzyme différente est requise pour chaque étape du traitement. Il y a des milliers d'enzymes à l'œuvre dans notre corps. Si une telle enzyme ne fonctionne pas correctement ou est manquante, un tel processus tourne mal. Trop de substances nocives sont produites, ou tout simplement trop peu de substances dont le corps a désespérément besoin. Les conséquences sont différentes pour chaque défaut enzymatique, et donc pour chaque maladie métabolique.

Enzymen

SYMPTOMES

Chaque maladie métabolique se manifeste de manière différente. Des plaintes peuvent survenir peu après la naissance, mais aussi dans les années qui suivent ou même à l'âge adulte. Il existe une gamme de plaintes possibles, telles que le retard de développement, le retard de croissance, la fatigue, le coma et l'épilepsie.
Avec ces plaintes, le patient se rend chez un médecin (général). Si le médecin (de famille) soupçonne qu'une maladie métabolique est la cause sous-jacente des troubles, le sang ou l'urine est envoyé à un laboratoire métabolique. Dans un tel laboratoire, des recherches sont menées sur des substances spécifiques dans le sang, l'urine ou le liquide céphalo-rachidien. Il faut souvent un peu de perplexité avant qu'un médecin puisse poser le diagnostic.
L'évolution des maladies diffère énormément. Il existe des maladies métaboliques avec lesquelles une personne peut grandir normalement, par exemple si l'on s'en tient au régime. Un certain nombre de maladies ont des formes bénignes et graves. Il existe également des maladies métaboliques à évolution erratique.
De plus, un grand nombre de maladies métaboliques ont une évolution progressive. Cela signifie que les symptômes s'aggravent et que le patient se détériore. La maladie peut entraîner de graves handicaps et parfois présenter des symptômes si graves que le patient meurt prématurément.

DIAGNOSTIC

Diagnostic de base

Souvent, les symptômes pointent déjà dans la direction d'une certaine maladie métabolique. Le sang et l'urine sont examinés dans un laboratoire spécialisé dans les maladies métaboliques. Les tests effectués par le personnel du laboratoire dépendent des symptômes décrits par le médecin. Il commence par un examen exploratoire, également appelé diagnostic de base. Le diagnostic de base porte sur plus de 100 métabolites. Ce sont des substances qui devraient se produire naturellement dans le sang. Dans une maladie métabolique, l'une de ces substances manque ou l'une de ces substances s'accumule.

Diagnostic enzymatique

Si les résultats indiquent qu'une maladie métabolique est très probable, un diagnostic enzymatique suivra. Dans certaines cellules du corps, telles que les cellules de la peau, il est ensuite mesuré si une certaine enzyme fonctionne correctement ou non.

Non seulement l'urine et le sang sont utilisés pour arriver à un diagnostic. Pour certaines conditions, il est nécessaire d'examiner le liquide céphalo-rachidien (obtenu par ponction lombaire) ou un morceau de tissu musculaire (biopsie musculaire) pour poser un diagnostic définitif. Parfois, les résultats d'une IRM (du cerveau) aident à poser un diagnostic.

Diagnostic ADN

Après cela, le diagnostic sera souvent confirmé par des tests ADN. Il est examiné quelle anomalie héréditaire le patient a.

stofwisselingsziekten - dna-diagnostiek

Dépistage néonatal

En Belgique, la piqûre au talon est appliquée systématiquement et gratuitement à tous les nouveau-nés depuis 1968. Depuis la défédéralisation de la Belgique, la compétence appartient aux régions. Au total, douze troubles sont testés en Flandre.

Le test sanguin est effectué entre 72 (de préférence) et 96 heures après la naissance.

Lorsque des enfants atteints d'une maladie métabolique congénitale sont détectés, le traitement est commencé immédiatement. De cette façon, le développement de ces enfants peut être optimisé et les handicaps éventuels peuvent être évités ou minimisés.

Guthrie-test

Diagnostic prénatal

Le dépistage prénatal, par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, n'est généralement possible que si l'anomalie de l'ADN est connue. Donc si un enfant atteint d'une maladie métabolique est déjà né dans la famille. Ces couples ont 1 chance sur 4 que leur prochain enfant développe la même maladie.
Un test prénatal permet de déterminer avant la naissance si un enfant souffre ou non d'une maladie métabolique. Ainsi, un traitement adéquat peut être commencé immédiatement après la naissance.

stofwisselingsziekte prenatale diagnostiek

Traitement et soins

Il est de la plus haute importance que le patient soit correctement et pleinement informé par le médecin traitant dès le début. Parce qu'il y a tellement de types de maladies métaboliques, les traitements diffèrent également énormément.

Un traitement est connu pour environ un tiers des maladies métaboliques qui surviennent. Des médicaments spéciaux sont disponibles pour un certain nombre de maladies. Le traitement vise toujours à prévenir ou à inhiber les principaux symptômes de la maladie, à protéger les organes ou les tissus endommagés et à maintenir la meilleure qualité de vie possible. Rien ne peut (encore) être fait sur la cause de la maladie, l'anomalie de l'ADN. Pour un certain nombre d'autres maladies, un régime alimentaire ou un mode de vie strict peut prévenir les lésions cérébrales. Le plus important est que vous apportiez à table des repas sains, équilibrés et variés. Une diététicienne vous guidera dans la préparation des repas. Les aliments nous fournissent des nutriments. Il y a 2 groupes :

Macronutriments : protéines, lipides, glucides, humidité et fibres alimentaires

· Micronutriments : aides telles que vitamines et minéraux.

Des organes importants, tels que les reins et le foie, qui deviennent moins efficaces en raison de certaines maladies, peuvent être transplantés. Parfois, une greffe de moelle osseuse est le seul moyen de prévenir les lésions cérébrales. Ce traitement n'est prometteur que s'il n'y a presque aucun symptôme de la maladie.

Dans un nombre croissant de maladies, l'enzyme manquante peut être administrée par voie intraveineuse, la thérapie de remplacement enzymatique. Ces dernières années, de plus en plus de médicaments spéciaux, des médicaments orphelins, sont devenus disponibles pour les maladies métaboliques, à mesure que le développement de médicaments pour les maladies rares est devenu plus facile.

Un médicament orphelin est un médicament autorisé utilisé pour le diagnostic, la prévention ou le traitement d'une maladie mortelle rare ou très grave.

Pour bénéficier du statut de « médicament orphelin », un médicament doit répondre aux critères énoncés dans le règlement CE n°141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 et, en particulier, il doit être destiné pour le diagnostic, la prévention ou le traitement d'affections qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10.000 XNUMX dans la Communauté européenne.

Hérédité

Les maladies métaboliques sont des maladies héréditaires. La plupart des maladies métaboliques sont « autosomiques récessives ».

Autosomique récessif

Autosomique signifie que le gène anormal est situé sur l'un des 22 chromosomes normaux. Les garçons comme les filles peuvent être malades. Récessif signifie que deux gènes anormaux sont nécessaires pour contracter la maladie. Un enfant atteint d'une maladie métabolique a hérité d'un gène anormal des deux parents. Les parents eux-mêmes ne sont pas malades et ignorent souvent qu'ils sont porteurs. À chaque grossesse, ces parents ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint d'une maladie métabolique, qui ne se manifeste souvent qu'à la naissance d'un enfant malade. Ils ont aussi 50 % de chance d'avoir un enfant qui n'est pas malade, mais qui est porteur. Ces enfants ne peuvent transmettre la maladie que si leur partenaire présente également la même anomalie dans son ADN.

Autosomaal recessief

récessif lié à l'X

Les maladies métaboliques peuvent également être héréditaires « liées au sexe ». Lié au sexe signifie que le gène anormal est situé sur un chromosome sexuel, presque toujours sur le chromosome X. Ces maladies surviennent presque exclusivement chez les garçons et les hommes, car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Si leur mère a un gène anormal sur l'un de ses chromosomes X, elle n'est généralement pas malade, car elle a toujours le gène normal sur son autre chromosome X. Ses fils ont 50% de chances d'hériter de la maladie. Ses filles sont en bonne santé, mais ont 50 % de chances d'être porteuses du gène anormal. Ils peuvent également transmettre la maladie à leurs fils. Ici aussi, on ignore souvent que les femmes sont porteuses, jusqu'à la naissance d'un fils atteint d'une maladie métabolique.

X-gebonden recessief

Autosomique dominante

Autosomique signifie que le gène anormal est situé sur l'un des 22 chromosomes normaux. Les garçons et les filles peuvent être malades. De plus, un gène anormal provoque déjà la maladie (dominant), dans ce cas le gène normal ne compense pas suffisamment. Chez un enfant atteint d'une maladie autosomique dominante, l'un de ses parents a un gène dominant anormal. Ce parent a lui-même la maladie. Une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante a 50 % de chances d'avoir un enfant atteint de la même maladie.

Autosomaal dominant

Mutation de novo

Lorsque les patients contractent la maladie par une nouvelle mutation du gène, la mutation est apparue chez le patient lui-même et n'est donc pas héritée des parents.


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