Types de maladies métaboliques

Il existe environ 1450 maladies métaboliques dans le monde. Il y en a environ 6 de plus chaque année. En Belgique, environ 2000 personnes souffrent d'une maladie métabolique, dont environ 900 sont suivies dans les CEMA.

Les maladies métaboliques les plus courantes

Dernière mise à jour le 16 novembre 2020

A. Troubles du métabolisme des acides aminés

1 - Phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie classiques
2 - Phénylcétonurie par déficit en PTPS
3 - Phénylcétonurie par déficit en DHPR
4 - Phénylcétonurie par déficit en PCD
5 - Déficit en tyrosine hydroxylase
6 - Leucinose, maladie des urines acéricoles (MSUD)
7 - Tyrosinémie type 1
8 - Tyrosinémie type 2
9 - Tyrosinémie type 3
10 - Alcaptonurie
11 - Homocystinurie, B6 réactif et non réactif
12 - Homocystinurie par déficit en MTHFR
13 - Homocystinurie anémie mégaloblastique type Cbl E & G
(document supplémentaire pour le 11-12-13)
14 - Déficit en méthionine S-adénosyltransférase
15 - Déficit en glycine N-méthyltransférase
16 - Déficit en S-adénosylhomocystine hydrolase
17 - Hyperammoniémie par déficit en CPS
18 - Hyperammoniémie due à un déficit en OTC
19 - Citrullinémie type I
20 - Citrullinémie type II
21 - Acidurie argininosuccinique (déficit en ASL)
22 - Argininémie (déficit en arginase)
23 - Hyperammoniémie par déficit en NAGS
24 - Hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie (HHH)
25 - Intolérance aux protéines lysinuriques
26 - Atrophie gyrate, B6 sensible ou non sensible
27 - Hyperlysinémie (déficit en alpha-aminoadipique semialdéhyde synthase)
28 - Hyperglycinémie non cétotique
29 - Trouble du cœur
30 - Troubles du métabolisme de la sérine
31 - Troubles du métabolisme de la proline hydroxyproline pyrroline 5-carboxylate
32 - Hypotonie Cystinurie
33 - Syndrome oculo-cérébral de Lowe

E. Hyperinsulinisme

77 - Syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie (HiHa)

78 - Hypoglycémie hyperinsulinique familiale, types 1-7

H. Troubles du métabolisme des corps cétoniques

102 - Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coA synthase

103 - Déficit en 3-hydroxy-3méthylglutaryl-coA lyase

104 - Déficit en succinyl-coA 3-oxoacide coA transférase (scot)

105 - Déficit en -cétothiolase

I. Troubles du métabolisme des stérols, des acides biliaires, des lipides et des lipoprotéines

106 - Syndrome de Smith-lemli-opitz
107 - Acidurie mévalonique
108 - Déficit en 3ß-hydroxy d5 c27 hydroxystéroïde déshydrogénase
109 - Déficit en alpha méthylacyl-CoA racémase
110 - Déficit en D4-3-oxostéroïde 5ß réductase
111 - Déficit en oxystérol 7a hydroxylase
112 - Xanthomatose cérébrotendineuse
113 - Déficit familial en lipoprotéine lipase & déficit en apo c2
114 - Abêtalipoprotéinémie
115 - Maladie de Tanger
116 - Hypertriglycéridémie innée et syndromes de lipodystrophie
117 - Carence en LCAT (maladie de Norum et maladie de l'œil de poisson)
118 - Hypo-alphalipoprotéinémie
119 - Myopathie lipidique LPIN1
120 - Wolman et maladie du stockage des esters de cholestérol

N. Troubles du métabolisme des neurotransmetteurs et des petits peptides

158 - Déficit en Yy-glutamyl transpeptidase et autres troubles du métabolisme du glutathion
159 - Défauts du transporteur de folate
160 - Déficit en triméthylaminurie et en diméthylglycine déshydrogénase
161 - Acide aminé aromatique décarboxylase (AADC)
162 - Déficit en gaba transaminases
163 - Déficit en monoamine oxydase
164 - Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
165 - Convulsions dépendantes de la pyridoxine
166 - Déficit en pyridoxamine 5-phosphate oxydase (crises sensibles au pyridoxal-P)
167 - Déficit en cofacteur molybdène, déficit en sulfite oxydase
168 - Acidurie acétylaspartique (maladie de Canavan)

P. Porphyries

170 - Déficit en acide 5-aminolévulinique synthase
171 - Porphyrie acide 5-aminolévulinique déshydratase
172 - Porphyrie aiguë intermittente
173 - Coproporphyrie héréditaire
174 - Prophyrie panachée
175 - Porphyrie érythropoïétique congénitale
176 - Protoporphyrie érythropoïétique

La liste des maladies avec les numéros OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) correspondants est disponible sur la liste des maladies avec des numéros omim.


Grâce à:

Vous souhaitez rester informé ? Abonnez-vous à notre newsletter!