Types de maladies métaboliques

Il existe environ 1450 maladies métaboliques dans le monde. Il y en a environ 6 de plus chaque année. En Belgique, environ 2000 personnes souffrent d'une maladie métabolique, dont environ 900 sont suivies dans les CEMA.

Les maladies métaboliques les plus courantes

Dernière mise à jour le 16 novembre 2020

A. Troubles du métabolisme des acides aminés

1 - Phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie classiques - NL
1 - Phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie classiques - FR
2 - Phénylcétonurie par déficit en PTPS
3 - Phénylcétonurie par déficit en DHPR
4 - Phénylcétonurie par déficit en PCD
5 - Déficit en tyrosine hydroxylase - NL
5 - Déficit en tyrosine hydroxylase - FR
6 - Leucinose, maladie des urines acéricoles (MSUD) - FR
6 - Leucinose, maladie des urines acéricoles (MSUD) - FR
7 - Tyrosinémie type 1 - NL
7 - Tyrosinémie type 1 - FR
8 - Tyrosinémie type 2
9 - Tyrosinémie type 3
10 - Alcaptonurie - Pays-Bas
10 - Alcaptonurie - FR
11 - Homocystinurie, B6 réactif et non réactif
12 - Homocystinurie par déficit en MTHFR
13 - Homocystinurie anémie mégaloblastique type Cbl E & G
(document supplémentaire pour le 11-12-13)
14 - Déficit en méthionine S-adénosyltransférase
15 - Déficit en glycine N-méthyltransférase
16 - Déficit en S-adénosylhomocystine hydrolase
17 - Hyperammoniémie due à un déficit en CPS - NL
17 - Hyperammoniémie par déficit en CPS - FR
18 - Hyperammoniémie due à un déficit en OTC - NL
18 - Hyperammoniémie due à un déficit en OTC - FR
19 - Citrullinémie type I
20 - Citrullinémie type II
21 - Acidurie argininosuccinique (déficit en ASL) - NL
21 - Acidurie argininosuccinique (déficit en ASL) - FR
22 - Argininémie (déficit en arginase) - NL
22 - Argininémie (déficit en arginase) - FR
23 - Hyperammoniémie par déficit en NAGS - NL
23 - Hyperammoniémie par déficit en NAGS - FR
24 - Hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie (HHH)
25 - Intolérance aux protéines lysinuriques - NL
25 - Intolérance aux protéines lysinuriques - FR
26 - Atrophie gyrate, B6 réactif ou non réactif - FR
26 - Atrophie gyrate, B6 réactif ou non réactif - FR
27 - Hyperlysinémie (déficit en alpha-aminoadipique semialdéhyde synthase)
28 - Hyperglycinémie non cétotique - NL
28 - Hyperglycinémie non cétosique - FR
29 - Trouble de Hartnup - FR
29 - Trouble de Hartnup - FR
30 - Troubles du métabolisme de la sérine
31 - Troubles du métabolisme du 5-carboxylate de prolinehydroxyprolinepyrroline - NL
31 - Troubles du métabolisme du 5-carboxylate de prolinehydroxyprolinepyrroline - FR
32 - Hypotonie Cystinurie
33 - Syndrome oculo-cérébral de Lowe

B. Acidémies organiques

34 - Acidurie méthylmalonique (CblA,B,C,D,F) - NL
34 - Acidurie méthylmalonique (CblA,B,C,D,F) - FR
35 - Type déficit en acidurie mutase méthylmalonique
36 - Déficit en transcobalamine 2
37 - Acidémie propionique - NL
37 - Acidémie propionique - FR
38 - Acidurie isovalérique - NL
38 - Acidurie isovalérique - FR
39 - 3-méthylcrotonylglycinurie - NL
39 - 3-méthylcrotonylglycinurie - FR
40 - 3 acidurie méthylglutaconique de type 1, 2, 3, 4, 5 - NL
40 - 3 acidurie méthylglutaconique type 1, 2, 3, 4, 5 - FR
41 - Déficit en HMG CoA lyase
42 - Acidurie glutarique type 1
43 - Acidurie glutarique de type 2 (MADD)
44 - Acidurie glutarique L-2 et D-2-OH
45 - Acidurie 4-hydroxybutyrique (déficit en SSADH)
46 - Déficit en isobutyryl CoA déshydrogénase (ACAD8)
47 - Déficit en acylCoA déshydrogénase à chaîne courte ramifiée (SBCADD)
48 - Acidurie malonique

C. Troubles répondant à la biotine

49 - Déficit en holocarboxylase synthase
50 - Déficit en biotinidase
51 - Maladie des noyaux gris centraux sensibles à la biotine

D. Troubles du métabolisme des glucides et maladies du stockage du glycogène

52 - Déficit en sucrase isomaltase - NL
52 - Déficit en sucrase isomaltase - FR
53 - Malabsorption congénitale du glucose/galactose
54 - Intolérance héréditaire au fructose - NL
54 - Intolérance héréditaire au fructose - FR
55 - Galactosémie (déficit en uridylyltransférase) - NL
55 - Galactosémie (déficit en uridylyltransférase) - FR
56 - Galactosémie (déficit en épimérase) - NL
56 - Galactosémie (déficit en épimérase) - FR
57 - Galactosémie (déficit en galactokinase) - NL
57 - Galactosémie (déficit en galactokinase) - FR
58 - Déficit en transaldolase
59 - Déficit en pyruvate carboxylase - NL
59 - Déficit en pyruvate carboxylase - FR
60 - Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK) - NL
60 - Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK) - FR
61 - Déficit en fructose 1,6-bisphosphatase - NL
61 - Déficit en fructose 1,6-bisphosphatase - FR
62 - Glycogénose 0 (déficit en glycogène synthase) - NL
62 - Glycogénose 0 (déficit en glycogène synthase) - FR
63 - Glycogénose Ia et Ib (G6Pase) - NL
63 - Glycogénose Ia et Ib (G6Pase) - FR
64 - Glycogénose 3 Cori - NL
64 - Glycogénose 3 Cori - FR
65 - Glycogénose 4 Andersen - NL
65 - Glycogénose 4 Andersen - FR
66 - Glycogénose 5 Mc Ardle - NL
66 - Glycogénose 5 Mc Ardle - FR
67 - Glycogénose 6 Hers - NL
67 - Glycogénose 6 Hers - FR
68 - Glycogénose 7 Tarui - NL
68 - Glycogénose 7 Tarui - FR
69 - Glycogénose IX phosphorylase kinase - NL
69 - Glycogénose IX phosphorylase kinase - FR
70 - Glycogénose X (déficit en phosphoglycérate mutase)
71 - Déficit en phosphoglycérate kinase
72 - Déficit en lactate déshydrogénase (type XI)
73 - Déficit en aldolase A (type XII) - NL
73 - Déficit en aldolase A (type XII) - FR
74 - Déficit en -énolase (type XIII)
75 - Syndrome de défaut du transporteur du glucose De Vivo (GLUT-1) - NL
75 - Anomalie du transporteur du glucose Syndrome de De Vivo (GLUT-1) - FR
76 - Syndrome de Fanconi-bickel (GLUT-2) - NL
76 - Syndrome de Fanconi-bickel (GLUT-2) - FR

E. Hyperinsulinisme

77 - Syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie (HiHa) - FR
77 - Syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie (HiHa) - FR
78 - Hypoglycémie hyperinsulinique familiale, types 1-7

F. Troubles du métabolisme énergétique mitochondrial*

79 - Déficit en pyruvate déshydrogénase - NL
79 - Déficit en pyruvate déshydrogénase - FR
80 - Déficit en Complexe Mitochondrial 1 - NL
81 - Déficit Mitochondrial Complexe 2 - FR
82 - Déficit Mitochondrial Complexe 3 - FR
83 - Déficit Mitochondrial Complexe 4 - FR
84 - Déficit Mitochondrial Complexe 5 - FR
Témoignage d'un patient atteint de mitochondrie V
80 à 84 - Syndromes mitochondriaux - FR
85 - Mutation/délétion/allongement de l'ADN mitochondrial
86 - Mutation de l'ADN nucléaire affectant la structure et/ou la fonction mitochondriale
87 - Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
88 - Syndrome clinique associé à un trouble mitochondrial (rapport+conseil conseil)
89 - Déficits enzymatiques du cycle de Krebs
90 - Défauts de synthèse de CoQ10

Informaitons supplémentaires:

G. Défauts d'oxydation bêta mitochondriale

H. Troubles du métabolisme des corps cétoniques

102 - Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coA synthase

103 - Déficit en 3-hydroxy-3méthylglutaryl-coA lyase

104 - Déficit en succinyl-coA 3-oxoacide coA transférase (scot)

105 - Déficit en -cétothiolase

I. Troubles du métabolisme des stérols, des acides biliaires, des lipides et des lipoprotéines

106 - Syndrome de Smith-lemli-opitz - FR
106 - Syndrome de Smith-lemli-opitz - FR
107 - Acidurie mévalonique
108 - Déficit en 3ß-hydroxy d5 c27 hydroxystéroïde déshydrogénase
109 - Déficit en alpha méthylacyl-CoA racémase
110 - Déficit en D4-3-oxostéroïde 5ß réductase
111 - Déficit en oxystérol 7a hydroxylase
112 - Xanthomatose cérébrotendineuse
113 - Déficit familial en lipoprotéine lipase & déficit en apo c2 - NL
113 - Déficit familial en lipoprotéine lipase & déficit en apo c2 - FR
114 - Abêtalipoprotéinémie
115 - Maladie de Tanger
116 - Hypertriglycéridémie innée et syndromes de lipodystrophie
117 - Carence en LCAT (maladie de Norum et maladie de l'œil de poisson)
118 - Hypo-alphalipoprotéinémie
119 - Myopathie lipidique LPIN1
120 - Wolman et maladie du stockage des esters de cholestérol - NL
120 - Wolman & maladie du stockage des esters de cholestérol - FR

J. Troubles peroxysomaux

121 - Spectre Zellweger (défauts de la biogenèse des peroxysomes) - NL
122 - Déficit en Acyl-CoA oxydase
123 - Déficit en protéine D-bifonctionnelle - NL
123 - Déficit en protéine D-bifonctionnelle - FR
124 - Déficit en 2-méthyl-CoA racémase
125 - Adrénoleucodystrophie liée à l'X - NL
125 - Adrénoleucodystrophie liée à l'X - FR
126 - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique - NL
126 - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique - FR
127 - Maladie de Refsum - NL
127 - Maladie de Refsum - FR
128 - Forme infantile de la maladie de Refsum - NL
128 - Maladie de Refsum forme infantile - FR

K. Affections lysosomales

129 - Maladie de stockage du glycogène de type 2 (Pompe) - NL
129 - Maladie de stockage du glycogène type 2 (Pompe) - FR
130 - Maladie de stockage du glycogène de type 2b (Danon et PRKAG2)
131 - Maladie de Gaucher, types I, II et III - NL
131 - Maladie de Gaucher, types I, II et III - FR
Témoignage sur la maladie de Gaucher
132 - Maladie de Fabry - T.-N.-L.
132 - Maladie de Fabry - FR
133 - Maladie de Hurler-Scheie (MPS I) - Pays-Bas
MPS I - Témoignage d'un patient
133 - Maladie de Hurler-Scheie (MPS I) - FR
134 - Maladie de Hunter (MPS II) - NL
134 - Maladie de Hunter (MPS II) - FR
135 - Sanfilippo A; b; C; D (MPS III) - Pays-Bas
135 - Sanfilippo A; b; C; D (MPS III) - FR
136 A - MPS 6 Syndrome de Maroteaux-Lamy - NL
136 A - MPS 6 Syndrome de Maroteaux-Lamy - FR
136 B - MPS 7 Syndrome de Sly - NL
136 B - MPS 7 Syndrome de Sly - FR
136 - Autres types de MPS (IV, V, VI, VII, VIII) - NL **
136 - Autres types de MPS (IV, V, VI, VII, VIII) - FR **
137 - Niemann-Pick type A et B - NL
137 - Niemann-Pick type A et B - FR
138 - Niemann-Pick type C - NL
138 - Pioche Niemann type C - FR
139 - Gangliosidoses GM1 et GM2 - NL
139 A. Tay-Sachs (GM2 type 1) - FR
139 B. Sandhoff (GM 2 type2) - FR
140 - Leucodystrophie métachromatique
141 - Leucodystrophie de Krabbe - NL
141 - Leucodystrophie de Krabbe - FR
142 - Mannosidose - NL
142 A. -Mannosidose - FR
142 B. - Mannosidose - FR
143 - Sialidose et galactosialidose - NL
143 A. Galactosialidose - FR
143 B. Sialidose - FR
144 - Maladie à cellules I et mucolipidose IIIII - NL
144 - Maladie à cellules I et mucolipidose IIIII - FR
145 - Maladies de surcharge sialiques libres
146 - Mucolipidose IV
147 - Fucosidose - NL
147 - Fucosidose - FR
148 - Déficit multiple en sulfatase
149 - Lipogranulomatose de Farber - NL
149 - Lipogranulomatose de Farber - FR
150 - Céroïde lipofuscinose type 1-10 - NL
150 A. CLN1 (infantile NCL) Haltia-Santavuori - FR
150 B. CLN2 (NCL type 2) Jansky-Bielschowski - FR
150 C. CLN3 (NCL type 3) Batten-Spielmeyer-Vogt - FR
150 D. CLN4 (NCL type 4) Maladie de Kufs - FR
150 E. CLN5, variante finlandaise - FR

**Autres types de MPS :
Cheminement-au-diagnostic-et-charge-de-la-maladie-MPS-VII-Manuscript-22.04.20 - FR

L. Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines

151 - Superactivité de la phosphoribosyl pyrophosphate synthétase
152 - Déficit en adénylosuccinate lyase
153 - Xanthinurie - Pays-Bas
153 - Xanthinurie - FR
154 - Syndrome de Lesch-Nyhan - Pays-Bas
154 - Syndrome de Lesch Nyhan - FR

M. Troubles du métabolisme de la créatine

155 - Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) - NL
155 - Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) - FR
156 - Déficit en arginine:glycine amidinotransférase (AGAT)
157 - Déficit en transporteur de créatine - NL
157 - Déficit en transporteur de créatine - FR

N. Troubles du métabolisme des neurotransmetteurs et des petits peptides

158 - Déficit en Yy-glutamyl transpeptidase et autres troubles du métabolisme du glutathion
159 - Défauts du transporteur de folate
160 - Déficit en triméthylaminurie et en diméthylglycine déshydrogénase - NL
160 - Déficit en triméthylaminurie & diméthylglycine déshydrogénase - FR
161 - Décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC) - NL
161 - Décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC) - FR
162 - Déficit en gaba transaminases
163 - Déficit en monoamine oxydase
164 - Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
165 - Crises épileptiques dépendantes de la pyridoxine - NL
165 - Crises épileptiques dépendantes de la pyridoxine - FR
166 - Déficit en pyridoxamine 5-phosphate oxydase (crises sensibles au pyridoxal-P) - FR
166 - Déficit en pyridoxamine 5-phosphate oxydase (crises sensibles au pyridoxal-P) - FR
167 - Déficit en cofacteur molybdène, déficit en sulfite oxydase - NL
167 - Déficit en cofacteur molybdène, déficit en sulfite oxydase - FR
168 - Acidurie acétylaspartique (maladie de Canavan) - NL
168 - Acidurie acétylaspartique (maladie de Canavan) - FR

O. Défauts congénitaux de glycosylation (CDG)

169 - Troubles congénitaux de la N-et ou de l'O-glycosylation - NL
169 - Troubles congénitaux de la N-andor O-glycosylation - FR

P. Porphyries

170 - Déficit en acide 5-aminolévulinique synthase
171 - Porphyrie acide 5-aminolévulinique déshydratase
172 - Porphyrie aiguë intermittente
173 - Coproporphyrie héréditaire
174 - Prophyrie panachée
175 - Porphyrie érythropoïétique congénitale
176 - Protoporphyrie érythropoïétique - NL
Témoignage d'une patiente atteinte de porphyrie
176 - Protoporphyrie érythropoïétique - FR

Q. Troubles du métabolisme du cuivre

177 - Maladie de Menkes (transporteur ATP7A) - NL
177 - Maladie de Menkes (transporteur ATP7A) - FR
178 - Maladie de Wilson

R. Autres maladies neurodégénératives évolutives

179 - Maladie d'Alexander (GFAP) - NL
179 - Maladie d'Alexander (GFAP) - FR
180 - Dystrophie neuroaxonale infantile (PLA2G6) - NL
180 - Dystrophie neuroaxonale infantile (PLA2G6) - FR
181 - Maladie de la substance blanche en voie de disparition - NL
181 - Maladie de la substance blanche en voie de disparition - FR
182 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher - NL
182 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher - FR

S. Troubles du tissu conjonctif

183 - Ostéogenèse imparfaite
184 - Muscle Adénosine Monophosphate Désaminase - NL
184 - Adénosine monophosphate désaminase musculaire - FR

T. Autres maladies métaboliques

185 - Déficit en adénosine monophosphate désaminase 1
186 - Défauts du cycle de l'urée (+ deuxième document)
187 - Défauts de cétolyse
188 - Déficit en carnitine / acylcarnitine translocase - NL
188 - Déficit en carnitine / acylcarnitine translocase - FR
189 - Hyperoxalurie primaire - FR
189 - Crigler Najjar - FR
190 - Phosphate Diabète (XLH)
190 - Déficit et DER (2,4 diénol coenzyme A réductase)- FR
191 - Aldéhyde grasse déshydrogénase (Sjögren-Larsson) - NL
191 - Aldéhyde grasse déshydrogénase (Sjögren-Larsson) - FR
192 - Fructosurie - Pays-Bas
192 - Fructosurie - FR
193 - Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - NL
193 - Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - FR
194 - Déficit en glycérol kinase - NL
194 - Déficit en glycérol kinase - FR
195 - Hypophosphatasémie - NL
195 - Hypophosphatasémie - FR
196 - Rachitisme hypophosphatémique - NL
196 - Rachitisme hypophosphatémique - FR
197 - Cystinose infantile - NL
197 - Cystinose infantile - FR
198 - Intermédiaire – cystinose juvénile - NL
198 - Intermédiaire – cystinose juvénile - FR
199 - LTBL (Leucoencéphalopathie avec atteinte du thalamus et du tronc cérébral et taux élevé de lactate) - FR
199 - LTBL (Leucoencéphalopathie avec atteinte du thalamus et du tronc cérébral et taux élevé de lactate) - FR
200 - MNGIE (encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale) - NL
200 - MNGIE (encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale) - FR
201 - PCH2 (hypoplasie pontocérébelleuse) - NL
201 - PCH2 (Hypoplasie Pontocérébelleuse) - FR
202 - PCH6 - T.-N.-L.
202 - PCH6 - FR
203 - Déficit en purine nucléoside phosphorylase - NL
203 - Déficit en purine nucléoside phosphorylase - FR
204 - Syndrome d'Aicardi Goutieres - NL
204 - Syndrome d'Aicardi Goutieres - FR
205 - Syndrome d'Alpers, POLG1 - NL
205 - Syndrome d'Alpers, POLG1 - FR
206 - Syndrome de Bartter - NL
206 - Syndrome de Bartter - FR
207 - Syndrome de Cockayne - T.-N.-L.
207 - Syndrome de Cockayne - FR
208 - Syndrome de Leigh - T.-N.-L.
208 - Syndrome de Leigh - FR
209 - Syndrome de Schindler (déficit en Alpha-N-acétylgalactosaminidase) - FR
209 - Syndrome de Schindler (déficit en Alpha-N-acétylgalactosaminidase) - FR
210 - Hypophosphatasémie - NL
210 - Hypophosphatasémie - FR

La liste des maladies avec les numéros OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) correspondants est disponible sur la liste des maladies avec des numéros omim.

Types de maladies métaboliques

Les maladies métaboliques les plus courantes

Qu'est-ce que l'ASMD ?

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