Types de maladies métaboliques

Il existe environ 1450 maladies métaboliques dans le monde. Il y en a environ 6 de plus chaque année. En Belgique, environ 2000 personnes souffrent d'une maladie métabolique, dont environ 900 sont suivies dans les CEMA.

Les maladies métaboliques les plus courantes

Dernière mise à jour le 16 novembre 2020

A. Troubles du métabolisme des acides aminés

1 - Phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie classiques - NL
1 - Phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie classiques - FR
2 - Phénylcétonurie par déficit en PTPS
3 - Phénylcétonurie par déficit en DHPR
4 - Phénylcétonurie par déficit en PCD
5 - Déficit en tyrosine hydroxylase - NL
5 - Déficit en tyrosine hydroxylase - FR
6 - Leucinose, maladie des urines acéricoles (MSUD) - FR 
6 - Leucinose, maladie des urines acéricoles (MSUD) - FR
7 - Tyrosinémie type 1 - NL
7 - Tyrosinémie type 1 - FR
8 - Tyrosinémie type 2
9 - Tyrosinémie type 3
10 - Alcaptonurie - Pays-Bas
10 - Alcaptonurie - FR
11 - Homocystinurie, B6 réactif et non réactif
12 - Homocystinurie par déficit en MTHFR
13 - Homocystinurie anémie mégaloblastique type Cbl E & G
(document supplémentaire pour le 11-12-13)
14 - Déficit en méthionine S-adénosyltransférase
15 - Déficit en glycine N-méthyltransférase
16 - Déficit en S-adénosylhomocystine hydrolase
17 - Hyperammoniémie due à un déficit en CPS - NL
17 - Hyperammoniémie par déficit en CPS - FR
18 - Hyperammoniémie due à un déficit en OTC - NL
18 - Hyperammoniémie due à un déficit en OTC - FR
19 - Citrullinémie type I
20 - Citrullinémie type II
21 - Acidurie argininosuccinique (déficit en ASL) - NL
21 - Acidurie argininosuccinique (déficit en ASL) - FR
22 - Argininémie (déficit en arginase) - NL
22 - Argininémie (déficit en arginase) - FR
23 - Hyperammoniémie par déficit en NAGS - NL
23 - Hyperammoniémie par déficit en NAGS - FR
24 - Hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie (HHH)
25 - Intolérance aux protéines lysinuriques - NL
25 - Intolérance aux protéines lysinuriques - FR
26 - Atrophie gyrate, B6 réactif ou non réactif - FR
26 - Atrophie gyrate, B6 réactif ou non réactif - FR
27 - Hyperlysinémie (déficit en alpha-aminoadipique semialdéhyde synthase)
28 - Hyperglycinémie non cétotique - NL
28 - Hyperglycinémie non cétosique - FR
29 - Trouble de Hartnup - FR
29 - Trouble de Hartnup - FR
30 - Troubles du métabolisme de la sérine
31 - Troubles du métabolisme du 5-carboxylate de prolinehydroxyprolinepyrroline - NL
31 - Troubles du métabolisme du 5-carboxylate de prolinehydroxyprolinepyrroline - FR
32 - Hypotonie Cystinurie
33 - Syndrome oculo-cérébral de Lowe

D. Troubles du métabolisme des glucides et maladies du stockage du glycogène

52 - Déficit en sucrase isomaltase - NL
52 - Déficit en sucrase isomaltase - FR
53 - Malabsorption congénitale du glucose/galactose
54 - Intolérance héréditaire au fructose - NL
54 - Intolérance héréditaire au fructose - FR
55 - Galactosémie (déficit en uridylyltransférase) - NL
55 - Galactosémie (déficit en uridylyltransférase) - FR
56 - Galactosémie (déficit en épimérase) - NL
56 - Galactosémie (déficit en épimérase) - FR
57 - Galactosémie (déficit en galactokinase) - NL
57 - Galactosémie (déficit en galactokinase) - FR
58 - Déficit en transaldolase
59 - Déficit en pyruvate carboxylase - NL
59 - Déficit en pyruvate carboxylase - FR
60 - Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK) - NL
60 - Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK) - FR
61 - Déficit en fructose 1,6-bisphosphatase - NL
61 - Déficit en fructose 1,6-bisphosphatase - FR
62 - Glycogénose 0 (déficit en glycogène synthase) - NL
62 - Glycogénose 0 (déficit en glycogène synthase) - FR
63 - Glycogénose Ia et Ib (G6Pase) - NL
63 - Glycogénose Ia et Ib (G6Pase) - FR
64 - Glycogénose 3 Cori - NL
64 - Glycogénose 3 Cori - FR
65 - Glycogénose 4 Andersen - NL
65 - Glycogénose 4 Andersen - FR
66 - Glycogénose 5 Mc Ardle - NL
66 - Glycogénose 5 Mc Ardle - FR
67 - Glycogénose 6 Hers - NL
67 - Glycogénose 6 Hers - FR
68 - Glycogénose 7 Tarui - NL
68 - Glycogénose 7 Tarui - FR
69 - Glycogénose IX phosphorylase kinase - NL
69 - Glycogénose IX phosphorylase kinase - FR
70 - Glycogénose X (déficit en phosphoglycérate mutase)
71 - Déficit en phosphoglycérate kinase
72 - Déficit en lactate déshydrogénase (type XI)
73 - Déficit en aldolase A (type XII) - NL
73 - Déficit en aldolase A (type XII) - FR
74 - Déficit en -énolase (type XIII)
75 - Syndrome de défaut du transporteur du glucose De Vivo (GLUT-1) - NL
75 - Anomalie du transporteur du glucose Syndrome de De Vivo (GLUT-1) - FR
76 - Syndrome de Fanconi-bickel (GLUT-2) - NL
76 - Syndrome de Fanconi-bickel (GLUT-2) - FR

G. Défauts d'oxydation bêta mitochondriale
H. Troubles du métabolisme des corps cétoniques

102 - Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coA synthase

103 - Déficit en 3-hydroxy-3méthylglutaryl-coA lyase

104 - Déficit en succinyl-coA 3-oxoacide coA transférase (scot)

105 - Déficit en -cétothiolase

I. Troubles du métabolisme des stérols, des acides biliaires, des lipides et des lipoprotéines

106 - Syndrome de Smith-lemli-opitz - FR
106 - Syndrome de Smith-lemli-opitz - FR
107 - Acidurie mévalonique
108 - Déficit en 3ß-hydroxy d5 c27 hydroxystéroïde déshydrogénase
109 - Déficit en alpha méthylacyl-CoA racémase
110 - Déficit en D4-3-oxostéroïde 5ß réductase
111 - Déficit en oxystérol 7a hydroxylase
112 - Xanthomatose cérébrotendineuse
113 - Déficit familial en lipoprotéine lipase & déficit en apo c2 - NL
113 - Déficit familial en lipoprotéine lipase & déficit en apo c2 - FR
114 - Abêtalipoprotéinémie
115 - Maladie de Tanger
116 - Hypertriglycéridémie innée et syndromes de lipodystrophie
117 - Carence en LCAT (maladie de Norum et maladie de l'œil de poisson)
118 - Hypo-alphalipoprotéinémie
119 - Myopathie lipidique LPIN1
120 - Wolman et maladie du stockage des esters de cholestérol - NL
120 - Wolman & maladie du stockage des esters de cholestérol - FR

K. Affections lysosomales

129 - Maladie de stockage du glycogène de type 2 (Pompe) - NL
129 - Maladie de stockage du glycogène type 2 (Pompe) - FR
130 - Maladie de stockage du glycogène de type 2b (Danon et PRKAG2)
131 - Maladie de Gaucher, types I, II et III - NL
131 - Maladie de Gaucher, types I, II et III - FR
132 - Maladie de Fabry - T.-N.-L.
132 - Maladie de Fabry - FR
133 - Maladie de Hurler-Scheie (MPS I) - Pays-Bas 
         MPS I - Témoignage d'un patient
133 - Maladie de Hurler-Scheie (MPS I) - FR
134 - Maladie de Hunter (MPS II) - NL
134 - Maladie de Hunter (MPS II) - FR
135 - Sanfilippo A; b; C; D (MPS III) - Pays-Bas
135 - Sanfilippo A; b; C; D (MPS III) - FR
136 A - MPS 6 Syndrome de Maroteaux-Lamy - NL
136 A - MPS 6 Syndrome de Maroteaux-Lamy - FR
136 B - MPS 7 Syndrome de Sly - NL
136 B - MPS 7 Syndrome de Sly - FR
136 - Autres types de MPS (IV, V, VI, VII, VIII) - NL  **
136 - Autres types de MPS (IV, V, VI, VII, VIII) - FR **
137 - Niemann-Pick type A et B - NL
137 - Niemann-Pick type A et B - FR
138 - Niemann-Pick type C - NL
138 - Niemann-Pick type C - FR
139 - Gangliosidoses GM1 et GM2 - NL
139 A. Tay-Sachs (GM2 type 1) - FR
139 B. Sandhoff (GM 2 type2) - FR
140 - Leucodystrophie métachromatique
141 - Leucodystrophie de Krabbe - NL
141 - Leucodystrophie de Krabbe - FR
142 - Mannosidose - NL
142 A. -Mannosidose - FR
142 B. - Mannosidose - FR
143 - Sialidose et galactosialidose - NL
143 A. Galactosialidose - FR
143 B. Sialidose - FR
144 - Maladie à cellules I et mucolipidose IIIII - NL
144 - Maladie à cellules I et mucolipidose IIIII - FR
145 - Maladies de surcharge sialiques libres
146 - Mucolipidose IV
147 - Fucosidose - NL
147 - Fucosidose - FR
148 - Déficit multiple en sulfatase
149 - Lipogranulomatose de Farber - NL
149 - Lipogranulomatose de Farber - FR
150 - Céroïde lipofuscinose type 1-10 - NL
150 A. CLN1 (infantile NCL) Haltia-Santavuori - FR
150 B. CLN2 (NCL type 2) Jansky-Bielschowski - FR
150 C. CLN3 (NCL type 3) Batten-Spielmeyer-Vogt - FR
150 D. CLN4 (NCL type 4) Maladie de Kufs - FR
150 E. CLN5, variante finlandaise - FR

**Autres types de MPS :
Cheminement-au-diagnostic-et-charge-de-la-maladie-MPS-VII-Manuscript-22.04.20 - FR

P. Porphyries

170 - Déficit en acide 5-aminolévulinique synthase
171 - Porphyrie acide 5-aminolévulinique déshydratase
172 - Porphyrie aiguë intermittente
173 - Coproporphyrie héréditaire
174 - Prophyrie panachée
175 - Porphyrie érythropoïétique congénitale
176 - Protoporphyrie érythropoïétique - NL    
          Témoignage d'une patiente atteinte de porphyrie 
176 - Protoporphyrie érythropoïétique - FR

T. Autres maladies métaboliques

185 - Déficit en adénosine monophosphate désaminase 1
186 - Défauts du cycle de l'urée (+ deuxième document)
187 - Défauts de cétolyse
188 - Déficit en carnitine / acylcarnitine translocase - NL
188 - Déficit en carnitine / acylcarnitine translocase - FR
189 - Hyperoxalurie primaire - FR
189 - Crigler Najjar - FR
190 - Phosphate Diabète (XLH)
190 - Déficit et DER (2,4 diénol coenzyme A réductase)- FR
191 - Aldéhyde grasse déshydrogénase (Sjögren-Larsson) - NL
191 - Aldéhyde grasse déshydrogénase (Sjögren-Larsson) - FR
192 - Fructosurie - Pays-Bas
192 - Fructosurie - FR
193 - Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - NL
193 - Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - FR
194 - Déficit en glycérol kinase - NL
194 - Déficit en glycérol kinase - FR
195 - Hypophosphatasémie - NL
195 - Hypophosphatasémie - FR
196 - Rachitisme hypophosphatémique - NL
196 - Rachitisme hypophosphatémique - FR
197 - Cystinose infantile - NL
197 - Cystinose infantile - FR
198 - Intermédiaire – cystinose juvénile - NL
198 - Intermédiaire – cystinose juvénile - FR

199 - LTBL (Leucoencéphalopathie avec atteinte du thalamus et du tronc cérébral et taux élevé de lactate) - FR
199 - LTBL (Leucoencéphalopathie avec atteinte du thalamus et du tronc cérébral et taux élevé de lactate) - FR
200 - MNGIE (encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale) - NL
200 - MNGIE (encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale) - FR
201 - PCH2 (hypoplasie pontocérébelleuse) - NL
201 - PCH2 (Hypoplasie Pontocérébelleuse) - FR
202 - PCH6 - T.-N.-L.
202 - PCH6 - FR
203 - Déficit en purine nucléoside phosphorylase - NL
203 - Déficit en purine nucléoside phosphorylase - FR
204 - Syndrome d'Aicardi Goutieres - NL
204 - Syndrome d'Aicardi Goutieres - FR
205 - Syndrome d'Alpers, POLG1 - NL
205 - Syndrome d'Alpers, POLG1 - FR
206 - Syndrome de Bartter - NL
206 - Syndrome de Bartter - FR
207 - Syndrome de Cockayne - T.-N.-L.
207 - Syndrome de Cockayne - FR
208 - Syndrome de Leigh - T.-N.-L.
208 - Syndrome de Leigh - FR
209 - Syndrome de Schindler (déficit en Alpha-N-acétylgalactosaminidase) - FR
209 - Syndrome de Schindler (déficit en Alpha-N-acétylgalactosaminidase) - FR
210 - Hypophosphatasémie - NL
210 - Hypophosphatasémie - FR

La liste des maladies avec les numéros OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) correspondants est disponible sur la liste des maladies avec des numéros omim.

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