Un nouveau projet pour les personnes atteintes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz et leurs familles

Chère famille avec un enfant (de tout âge) atteint du syndrome de Smith-Lemli-Opitz,

Nous aimerions vous informer d'un nouveau projet pour les personnes atteintes du syndrome de Smith-Lemli Opitz (SLOS), le projet SLOS Natural History. Nous sommes des représentants des patients dans MetabERN pour les personnes atteintes du SLOS. MetabERN est un réseau européen de référence pour les troubles métaboliques héréditaires, établi par l'UE.

Améliorer les conseils et les thérapies de développement

Le nouveau projet vise à améliorer les conseils aux familles et à identifier des stratégies d'interventions thérapeutiques et de soins de santé à long terme. Les symptômes généraux et les caractéristiques rares du SLOS seront décrits, ainsi que, par exemple, les troubles du sommeil, l'autisme et les comportements complexes qui affectent les familles.

Nous espérons que vous un petit sondage souhaitez répondre sur les symptômes et les aspects/caractéristiques du SLOS que vous trouvez essentiels et difficiles. De plus, nous aimerions savoir si vous êtes intéressé à obtenir plus d'informations sur le projet ou à participer à un réseau familial. Les réponses des familles qui ont perdu un ou plusieurs enfants à cause du SLOS sont également très importantes pour nous et nous vous serions reconnaissants de bien vouloir répondre à l'enquête. Nous apprécions chaque entrée.

Nous avons hâte de vous contacter !

E-mail: Cette adresse email est protégée contre les robots des spammeurs. Vous devez activer Javascript pour la voir.

Karin Mossler, Antje Enekwe et Anne Kalweit
Représentants des patients pour SLOS dans MetabERN, le sous-réseau PD      

Simon Bond
Gestionnaire de programme, Conseil des patients MetabERN

MetabERN

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