1. Phénylalanine hydroxylase (PCU)

Synonymes

Déficit/carence en phénylalanine hydroxylase
Phénylcétonurie
PCU classique

Introduction

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire rare. De
« métabolisme » fait référence à la conversion et au traitement des substances dans notre corps.
Ceci est nécessaire pour la construction des tissus, tels que les muscles, les os et les organes et pour
libérer de l'énergie. Le métabolisme a lieu dans toutes nos cellules
corps, où les enzymes font leur travail. S'il y a un problème avec une enzyme, le
métabolisme perturbé. Une certaine substance ne peut plus être convertie et s'accumule
s'accumule dans la cellule, alors que le produit potentiellement important est trop peu ou parfois complètement
n'est plus formé. Cette situation peut conduire à des plaintes plus ou moins graves.
Nous appelons cela une maladie métabolique.

Fond

Protéines et acides aminés

Nous pouvons avoir trois types différents de nutriments dans notre alimentation
distinguer : les graisses, les glucides (sucres) et les protéines. Il y a beaucoup
différents types de protéines. On les trouve dans la viande, les produits laitiers, le pain, par exemple
et autres produits céréaliers, et légumineuses.
Les protéines sont utilisées dans de nombreux endroits du corps. Tout d'abord, ils sont un
matériau de construction pour les muscles et ils donnent de la force à la peau et aux os. Beaucoup
les protéines sont impliquées dans l'absorption et le traitement d'autres substances dans le
corps. Les hormones sont constituées de protéines, comme les anticorps, qui
système immunitaire est fait pour se débarrasser des virus et des bactéries.
Différentes protéines sont nécessaires pour toutes ces différentes fonctions. Nous ne comprenons pas cela
tout prêt-à-manger via la nourriture. Dans notre corps, les protéines qui
nous mangeons décomposés en premier. Ensuite, le corps fabrique exactement les protéines qui
il faut.
Toutes les différentes protéines sont constituées d'un nombre limité de blocs de construction, le
acides aminés. Vous pouvez comparer les protéines aux colliers de perles. Il y a vingt
différents types de billes (les acides aminés), avec lesquels vous pouvez utiliser un nombre presque infini de
peut enfiler différentes chaînes. Toutes les protéines que le corps ingère avec le
aliments, de sorte qu'ils sont d'abord décomposés en acides aminés, après quoi le corps en fabrique de nouveaux
protéines de "cordes".
Les acides aminés qui restent sont décomposés par les cellules en plus petits
pièces, après quoi ils servent de matériau de construction ou quittent le corps comme déchets.

Phénylalanine

Chez les patients atteints de PCU, il existe un acide aminé qui entraîne des problèmes. Le foie de cette
les patients sont incapables de traiter correctement l'acide aminé phénylalanine.
En conséquence, la phénylalanine s'accumule dans le sang. Vient du sang
phénylalanine en forte concentration dans le cerveau. Cela entrave la croissance et
développement du cerveau (système nerveux central). Non traité, PCU
entraînant un retard mental et des troubles du comportement.

L'enzyme défectueuse ou manquante

La PCU est causée par un défaut de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette
enzyme décompose normalement la phénylalanine dans le foie.

Rareté

La PCU est la maladie métabolique la plus courante. Il vient en Europe du Nord
pays chez 1 personne sur 12.000.

SYMPTOMES

Les enfants atteints de PCU naissent en bonne santé. Parce qu'en eux l'enzyme
la phénylalanine hydroxylase est totalement ou partiellement absente, ils peuvent contenir l'acide aminé
ne décompose pas correctement la phénylalanine. Si un patient PCU n'est pas traité,
l'accumulation de phénylalanine pour les lésions cérébrales, dont la première
les signes deviennent apparents six mois après la naissance (l'enfant semble avoir un
retard de développement).
Cependant, la PCU est traitable. Si le traitement est commencé à temps et bien
est maintenu, un trouble du développement est prévenu. Devenir en Belgique
tous les patients détectés au moyen du test de piqûre au talon. Par conséquent,
ils sont traités dès leurs premières semaines de vie.

Hyperphénylalaninémie

Certains patients n'ont que des niveaux légèrement élevés de phénylalanine
dans leur sang. Il n'est pas nécessaire qu'ils suivent le régime (strict) pour la PCU. bien
ils subissent parfois une légère restriction protéique.

Variante PCU

Il existe encore de très rares variantes de la PCU, qui surviennent dans environ un à
trois pour cent des patients atteints de PCU. Chez eux, le défaut enzymatique provoque une déficience
aux neurotransmetteurs, substances impliquées dans la transmission des impulsions dans le
système nerveux. S'ils ne sont pas traités, ces patients développeront une
maladie neurologique. Il existe également un traitement pour cette forme de PCU
prévenir potentiellement les effets nocifs du défaut enzymatique.

DIAGNOSTIC

En Belgique, tous les nouveau-nés sont dépistés pour la PCU 3 à 5 jours après la naissance,
au moyen de « la piqûre au talon ». Si la piqûre au talon montre que le bébé peut être atteint de PCU
l'enfant est immédiatement examiné plus avant dans un hôpital universitaire. Du sang-
et l'analyse d'urine fournit des éclaircissements sur l'existence d'une PCU ou d'une variante de PCU.
Parfois, il est encore décidé de faire un test de charge BH4. S'il s'avère qu'un enfant
Si vous souffrez de PCU, le traitement est commencé immédiatement.

Il est possible de déterminer la cause génétique de la maladie grâce à la recherche ADN
explorer. Le diagnostic prénatal peut également être utilisé pendant la grossesse
examiné si le prochain enfant d'une famille était également atteint de PCU.

TRAITEMENT

La PCU, comme toutes les maladies métaboliques, ne peut pas être guérie. Cependant, il est possible de
traiter les patients afin de prévenir les conséquences de la maladie.
Ce traitement vise à réduire l'accumulation de l'acide aminé phénylalanine
pour prévenir.
Parce que la phénylalanine est un composant de tous les aliments riches en protéines,
patients suivant un régime hypoprotéiné strict. Cela signifie que les patients par leur
les aliments contiennent non seulement très peu de phénylalanine, mais aussi très peu
des autres acides aminés. Parce que le patient avec ce régime beaucoup trop peu
nutriments, une préparation spéciale doit être prise en plus du régime
être pris. Cette préparation ne contient pas de phénylalanine, mais elle contient tous
les acides aminés et minéraux manquants indispensables à la croissance de la
développement du corps et du cerveau.
Le patient est constamment guidé par un spécialiste des maladies métaboliques et
une diététicienne. Pour toujours avoir assez de protéines sans les nocives
excès de phénylalanine, les patients doivent subir des tests sanguins réguliers.
Cela arrivera parfois à l'hôpital, mais généralement le patient se pique à la maison
et envoie le sang à l'hôpital universitaire où il est soigné.
En fonction du taux sanguin, la diététicienne ajuste le régime alimentaire.

Le traitement diététique doit en principe être poursuivi à vie. Ça signifie
un grand fardeau social et psychologique pour le patient et toute la famille, car dans
presque tous les aliments contiennent des protéines. De nombreux produits, tels que la viande, le poisson et le lait,
mais les patients ne devraient jamais non plus manger de pain et de chocolat. Des produits qui
sont autorisés, tels que les légumes, les fruits et les pommes de terre, doivent être précis au gramme près
être pesé. De plus, le montant prescrit de la
préparation d'acides aminés.
Beaucoup de gens confondent la PCU avec une allergie alimentaire dont vous pouvez vous débarrasser.
Mais c'est un fait que ce régime strict doit être suivi à vie et que les
l'acceptation du patient est donc d'une grande importance.

Les patients atteints d'une variante plus légère de la PCU, qui ont encore
activité enzymatique, ont souvent besoin de suivre un régime moins strict.
Depuis plusieurs années, certains patients peuvent développer une PCU
traiter avec un médicament, Kuvan. A partir de 4 ans, vous pouvez regarder
si cette forme de traitement est appropriée. En raison des erreurs dans le
matériel héréditaire, la valeur de la piqûre au talon et si un test de charge BH4 est possible
si ce traitement est utile. Certains patients ne peuvent
sont traités avec des comprimés, d'autres ont une combinaison de comprimés et
diète. Ensuite, ils peuvent tolérer plus de protéines dans l'alimentation et pour le reste
patients, l'alimentation reste le seul traitement.

Variante de traitement PCU

Lors du traitement de la variante neurotransmetteur de la PCU, les patients reçoivent
médicaments qui sont également utilisés, par exemple, dans la maladie de Parkinson qui
favoriser la production de neurotransmetteurs.

Grossesse

Pendant la grossesse d'une femme atteinte de PCU, un régime extra strict doit être
et surveillée pendant la grossesse. Des niveaux élevés de phénylalanine dans le
mère sont très nocifs pour l'enfant à naître et peuvent atteindre l'enfant
provoquer des malformations cardiaques et des lésions cérébrales.

Hérédité

Voir Hérédité des maladies métaboliques.