L'histoire de Bert

Notre fils Bert est né le 21 décembre 1986.

Bert a eu de petits problèmes dès la naissance. Les principaux étaient : vomissements fréquents, intolérance à son régime, trompes aux deux oreilles en avril 1987, enregistrement SMSN en mai : qui a été perturbé, admission à Louvain en octobre 1987 : ceci à cause d'un sepsis à Hemophilus influenza, en janvier 1988 il Une immunité réduite a été établie, à savoir : la phagocytose et aussi une IgG assez faible pour le nombre d'infections.

Bert s'est bien développé pour le reste. À certains égards, il était en avance sur son âge, cela a diminué dans les années à venir. Bert n'a pas reculé, mais il a progressé plus lentement.

En avril 1989 (2,5 ans) Bert a dû faire face à une forme du syndrome hémoytique et urémique, dont il s'est merveilleusement bien remis. Ensuite, nous avons commencé à voir des troubles de la démarche chez Bert. Une scintigraphie osseuse de son bassin et de ses jambes a été réalisée, ce qui était normal. Le pédiatre nous a envoyés à Pellenberg, car Bert marchait de plus en plus mal et refusait parfois de marcher. dr. Fabry nous a transmis à Gasthuisberg. Le docteur a dit qu'il y avait plus que ça. Il a vu des déficiences dans la motricité globale et fine. À Gasthuisberg, nous nous sommes retrouvés avec le Prof. Caser et Dr. Goemans, ici ils ont fait une biopsie musculaire. Ceci sans résultat. Là, nous avons été envoyés à Anvers. Ici, ils ne savaient pas non plus ce qui n'allait pas avec Bert. On a dit : « Il y a quelque chose, mais on ne sait pas quoi ». Anvers et Gasthuisberg ont alors décidé ensemble de faire réaliser une biopsie musculaire à Gand par le Dr. Le Coster. Un dosage de l'activité enzymatique mitochondriale a montré une diminution de la c oxydose cytochronique dans l'homogate, ainsi que dans les motochondries isolées. Par purification et traitement, une activité normale complète a été obtenue. De ce fait, il n'est pas certain qu'il s'agisse d'une maladie cellulaire. Ce qui a toujours été et reste très élevé, c'est le lactate. On est sûr qu'il s'agit d'une perturbation dans la gestion de l'énergie. Le nom d'encéphalomyopathie mitochondriale est fréquemment utilisé. Ce n'est toujours pas sûr.

Comment va Bert maintenant et quel traitement reçoit-il maintenant ?

Bert souffre d'une fatigue rapide (pour cela il utilise un fauteuil roulant), de douleurs musculaires, de troubles de la marche, de tremblements, d'un retard moteur, de la motricité fine et globale, de l'utilisation de l'ordinateur pour l'école, il souffre également d'une forme légère d'épilepsie, il souffre de concentration, il reste aussi beaucoup malade, il porte des lunettes car il est gêné par la lumière.

Son traitement consiste en : Prepulsid 6 x 10 mg : ceci pour les vomissements fréquents.

Dépakine 3 x 300 mg : pour l'épilepsie

Q10 4 x 30 mg

Sandoglobuline (anticorps) 1 x par mois

Kiné daily : en partie selon Bopath, en partie selon Voyta.

Bert pratique des sports omnisports et de la danse en fauteuil roulant et va nager une fois par semaine si sa santé le permet.

Il va dans une école de type 8 le matin et l'après-midi il va dans un enseignement normal inférieur.

Bert n'a pas du tout l'air d'un enfant minable avec ses 1,53 cm et ses 49 kilos. Il est généralement de bonne humeur et très sociable, et Bert ne se retire pas lorsqu'il s'agit d'escrocs.

Nous ne savons pas ce qu'est la maladie de Bert et quelles en sont les conséquences. Mais on peut désormais se fier à la bonne humeur de Bert et à ses ruses et espérer que cela sera possible encore longtemps.

la maman de Bert


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