L'histoire d'Ambre

10 octobre 2017 : Aujourd'hui je fête mes 33 ans. Dans l'après-midi, bon dîner et entre tous les SMS et appels téléphoniques, mon père et moi nous amusons le plus.
« Qu'est-ce que tu vas faire ce soir ?
"Pas grand chose, je me fatigue si vite"

Enceinte de 38 semaines et nous savons ce que personne d'autre ne sait : demain vous serez avec nous ! A 18h30 nous sommes attendus pour une présentation puis je reçois le plus beau des cadeaux d'anniversaire : ma petite princesse !

Pendant les contractions, vous avez décidé de faire demi-tour, ce qui a fait de vous un astronome et n'aviez probablement plus assez d'oxygène. Tout était sur le pont mais vous étiez là et vous étiez parfait ! Mes premiers mots ont été "elle ressemble à son papa, elle est vraiment belle !" Après un petit bilan je t'ai repris dans mes bras et j'ai pensé que notre vie parfaite pouvait commencer !

En raison de la lourde livraison, je n'ai rien pu faire les premiers jours, mais ton papa était un talent naturel. Une fois à la maison tout s'est mieux passé et le nuage rose est arrivé et nous vous avons régalé. Puis est venu la piqûre au talon et le test auditif : pas de soucis car ils font ça avec tous les bébés, c'est 2 fois rien... alors erreur !

Le 19 octobre, l'assistante de notre médecin généraliste aux Pays-Bas était sur le pas de la porte, avec l'ambulance à la porte : « Une valeur anormale a été trouvée dans la piqûre au talon. Nous ne savons pas grand-chose à ce sujet, mais Amber doit se rendre immédiatement à l'hôpital. Vous avez le choix entre Rotterdam ou Gand. Notre nuage rose est tombé en morceaux. Après un appel téléphonique à l'UZ Gent, il s'est avéré que nous pouvions venir le lendemain car vous n'aviez pas encore de symptômes. Nous avons pleuré cette nuit-là, ne réalisant pas ce qui se passait. Tellement débordé et plein de questions et de peurs.

A l'UZ Gent, le sang a été prélevé et nous avons eu des explications, mais nous n'avons pas vraiment compris. En attendant les résultats, la piqûre au talon peut aussi être fausse. Mais encore une fois, nous avons reçu de mauvaises nouvelles : il y a bien des valeurs divergentes, mais 97% a certainement la forme légère : nous allons tester cela. Et refaire couler le sang… Mon cœur pleure avec toi, une si petite fille et tellement déjà piquée dans ta courte vie.

Nous commençons avec 10 mg de biotine, une vitamine dont vous avez besoin pour décomposer vos toxines et garder la maladie sous contrôle. Et puis vint le résultat : je n'ai pas besoin de vous le dire car tout le monde peut le deviner maintenant. Vous aviez la forme la plus dure. Et l'animal a reçu un nom : Déficit en Holocarboxylase Synthase. Le test a également montré que même avec 10 mg de biotine, vos niveaux de toxicité continuaient d'augmenter, donc seulement 50 mg par jour.

C'est quand même assez compliqué si vous allaitez pour exprimer quelque chose, mettez de la biotine dedans et essayez de donner à votre fille une seringue ou une tétine pendant qu'elle crie de faim. Nous avons ensuite cherché sur Internet pendant les semaines suivantes : il n'y a pas grand-chose à trouver. On nous a dit que vous étiez le seul en Belgique et aux Pays-Bas et que seulement une trentaine de personnes dans le monde ont cette forme. Nous continuons également à constater que 30 enzyme ne fonctionne pas dans cette maladie. Dans votre cas, une anomalie a été trouvée dans 1 enzymes. Nous ne l'avons toujours pas compris à ce jour. Mais nous passons à autre chose, essayons d'y faire face et de vous amuser, mais au fond de nos esprits, la question reste "que se passera-t-il, quand cela ira-t-il mal ?"

Maman doit reprendre le travail bientôt et tu ne peux pas aller à la crèche : trop d'enfants et trop de chance de tomber malade. Et vous n'avez d'énergie que pour faire une chose : si vous avez la grippe, par exemple, vous soigner ou laisser vos organes « tourner » et se développer. Donc notre nouvelle tâche : vous n'avez pas le droit de tomber malade et nous chercherons une assistante maternelle et d'autres solutions. Vous arriverez bientôt chez une assistante maternelle où nous vous laisserons bientôt l'esprit serein. Plus tard, il s'avère qu'elle sait très bien ce qu'il faut surveiller et quand nous informer. Maman et Di tu y vas, mercredi tu es avec mamie et jeudi avec papi. Chacun d'eux apprend à vous donner de la biotine, quelle quantité boire, combien de temps s'écoule entre vos bouteilles et surtout, que faire si les choses tournent mal. Ils reçoivent également tous une copie de notre « plan d'urgence ». Et parce que je peux être livré en retour, ils en reçoivent tous 1 avec l'annonce "vous pouvez aussi en garder 2 dans votre voiture".

Chaque semaine, nous faisons un bon bilan de santé et bientôt les 50 mg sont également augmentés à 200 mg. Ce n'est pas un médicament bon marché mais il n'y a pas eu de remboursement, on m'a dit partout que cette maladie n'était pas reconnue et que votre médicament n'était SEULEMENT qu'une vitamine. Que vous avez besoin de cette vitamine pour vous développer, grandir et survivre : personne n'a écouté cela.

Entre Noël et Nouvel An, nous avons reçu une bonne nouvelle : pas de contrôles et pas de prises de sang ! 2 semaines de repos et pour nous le plus beau cadeau que nous puissions avoir alors. Après ça, ça s'est bien passé jusqu'à il y a 2 semaines : votre valeur a remonté. La biotine a été augmentée à 300 mg et le sang a de nouveau été prélevé.

Vos valeurs toxiques restent assez stables, nous attendons toujours de voir quelle sera la valeur de votre maladie. Mais tu es notre petit combattant et nous sommes si fiers de toi, tu ne peux pas le croire ! Aujourd'hui, vous avez exactement 4 mois. 4 mois au cours desquels nous avons eu des soucis et des peurs presque constants, mais surtout à ne pas oublier : 4 mois pleins d'amour, pleins de profiter de votre premier sourire, de votre babillage, du fait que vous ayez soudain envie de vous asseoir et de goûter un en-cas végétal toi-même. 4 mois au cours desquels nous avons prouvé que nous appartenons ensemble et que vous êtes tout pour nous.

Notre histoire consiste à s'occuper de notre fille mais aussi des choses qu'on ne dit pas : la peur, l'incertitude et savoir que seules 2 personnes savent ce qu'on ressent : nous-mêmes ! La semaine dernière, nous avons finalement appris que la biotine avait été remboursée. Notre fille avait un peu moins de 4 mois à l'époque et le compteur est déjà à 2400 euros. Pourquoi n'y a-t-il pas eu de solution plus tôt? Comment une famille qui n'a pas de livret d'épargne ou qui s'en sort à peine devrait-elle payer cela ? Un enfant atteint de cette maladie est alors un oiseau pour le chat.

Nous ne pouvons pas trouver beaucoup d'informations sur sa maladie et sa gravité. Si rare et aux Pays-Bas que la maladie n'existe que depuis 12 ans. En Belgique, il ne serait même pas testé pour cela : ce qui explique pourquoi nous n'avons jamais été informés de la piqûre au talon belge. Nous avons d'innombrables questions sur le présent et l'avenir et d'innombrables peurs. Et si elle buvait un peu moins ? Elle ne peut pas être sobre ! Nous donnons toujours une bouteille toutes les 3 ou 4 heures, mais combien de temps pouvez-vous continuer si vous travaillez tous les deux ? Lorsqu'elle boit moins ou que nous recevons un appel téléphonique indiquant que les choses se compliquent un peu, nous appelons immédiatement l'UZ Gent. Ils pensent probablement que nous sommes surprotecteurs, mais nous ne savons tout simplement pas quoi faire, à quoi nous attendre.

Je cherche des compagnons d'infortune depuis des mois. Comment vont-ils? Comment grandit leur enfant ? Qu'est-ce qui n'allait pas avec eux ? A quoi faut-il faire attention ?
Mais en vain, ils nous ont dit qu'elle était la seule et nous commençons maintenant à y croire aussi. Nous sommes donc seuls, malgré le soutien de la famille, des amis et des collègues, vous êtes vraiment seuls.

En famille de 3 personnes, nous affrontons un monstre qui peut prendre notre fille, détruire notre bonheur et ne faire qu'augmenter notre tristesse. Mais je peux dire une chose : nous sommes forts ! En couple et en famille, nous allons nous battre et faire tout notre possible pour aider notre fille à grandir normalement. D'accord, les contrôles et les analyses de sang vont continuer, mais nous espérons qu'un jour cela ne devra être fait qu'une fois par mois. Et oui, toute sa vie elle devra prendre de la biotine et faire attention à ne pas dégriser. Et il y aura toujours des choses auxquelles nous ne pensons pas ou auxquelles nous ne pouvons pas penser en ce moment. Mais nous allons aussi apprendre à notre fille à quel point elle est forte, à quel point elle s'est déjà battue et à quel point nous l'aimons pour qui elle est.

Je le dis souvent et je le pense du fond du cœur : « Notre fille n'est pas parfaite mais elle est parfaite pour moi !

La maman d'Amber – 11 février 2018